Ген или гормон? Ульяновскому малышу с редкой болезнью обещали помочь в Испании

На днях семья Будиных из Ульяновска получила приглашение из испанской клиники. Ее врачи готовы прооперировать 1,5-годовалого Арсения и остановить непропорциональный рост левой ножки.  И дело даже не в эстетике, а в мучениях, которые испытывает кроха.

Напомним: Арсений Будин родился с пятном винного цвета на спине и на ножке. Через полтора месяца стало заметно, что ножки отличаются размером. Вскоре столичные врачи поставили диагноз Cloves-синдром, имеющий сопутствующие диагнозы: парциальный гигантизм, капиллярная мальформация, порок развития вен нижних конечностей. Этим заболеванием на тот момент страдали всего 130 человек в мире. В России не лечат и не выявляют ген, давший сбой. Тогда Будины искали специалистов за рубежом и нашли в Испании. Под конец 2021 года Арсюша с родителями улетел в Барселону. Врачи детского госпиталя «Сант Жуан де Деу» провели комплекс обследований и анализов и не подтвердили Cloves-синдром. По их мнению, у маленького пациента избыточный гормон роста.

Арсюша год назад.

«Тогда детский хирург-ортопед и травматолог Гарсиа Фонтеча (César Galo García Fontecha) рекомендовал приехать к ним снова, когда сын начнет прихрамывать, а нога будет болеть и опухать.  И эти признаки появились. Арсюше неудобно ходить в обуви, он постоянно на улице плачет и не соглашается ходить пешком, просится на ручки. Также ногти на  больших пальчиках начинают врастать в кожу, мы постоянно за этими следим, - рассказала ulpravda.ru мама малыша Анфиса Будина. - Лишняя кожа не дает пальчикам правильно расти: один начал расти вверх, некоторые вбок, им тесно друг с другом. Кости начинают неправильно развиваться».

За минувший год Арсюше сделали полное МРТ с контрастом – проверяли все органы на предмет каких-либо уплотнений или опухолей.  К счастью, пока все чисто, а значит, принимать препарат «Рапамун», замедляющий рост клеток, пока не требуется.

Операция в два этапа

В феврале испанские врачи ждут ульяновскую семью в клинике. Прежде всего сделают генетический тест малышу и его родителям, чтобы понять, что же спровоцировало гормональный сбой в организме Арсюши.

«За этот год со мной связались три семьи с похожими признаками у их малышей и примерно такого же возраста. В России им поставили Cloves-синдром, но ни одни тесты его не подтвердили. Пока никто не знает, что же это на самом деле. И число таких детей в России растет», - говорит Анфиса Будина.

Операция пройдет в два этапа. На первом врачи уберут лишнюю кожу, лишние ткани и отправят их на специальный анализ, чтобы понять, какие клетки нестандартно размножаются. На втором этапе на кости пальчиков установят специальные ограничители, которые позволят уменьшить их рост и подкорректировать форму.

«Эта операция, к сожаленью, имеет временный эффект. Через несколько лет ее придется повторить, посмотреть по ходу роста и развития мальчика, что нужно предпринять дальше», - пояснила наша собеседница.

После операции последует двухмесячная реабилитация под постоянным присмотром  лечащего врача.

«Доктор Фонтеча будет наблюдать, как заживают швы, как ребенок учится заново ходить. Да, нас  об этом предупредили. Поэтому мы сейчас усиленно ходим в бассейн, чтобы тренировать мышцы, чтобы сын был более или менее готов перенести эту операцию физически», - добавила Анфиса.

Помощь не помешает

На днях Будины получили смету из Испании. Она составляет 19 000 евро (1,2 млн рублей). Сюда входит сама операция (самая большая графа расходов), размещение в палате во время и после операции, питание, лекарства, анализы, в том числе генетический тест для всей семьи.

«Эта смета действительна полгода, но хотелось попасть на операцию в феврале, -  говорит мама Арсюши. - Сейчас ждем заключения от нашего доктора, в котором он объяснит, насколько нам важна эта операция».

Как только родители малыша получат все необходимые документы из Испании, они обратятся за помощью в благотворительные фонды, приступят к оформлению адресной помощи от губернатора Алексея Русских (год назад для Арсения из облбюджета было перечислено 230 тысяч рублей).

Кроме этого, ульяновской семье потребуются деньги на перелет и проживание в Испании, оформление шенгенской визы.

«Мы, конечно же, копили этот год деньги, но всю нужную сумму не успели собрать. Слишком она большая для нас», - призналась Анфиса Будина.

Тем временем Арсюша интеллектуально развивается на уровне своих сверстников, разговаривает, познает мир.

Желающие помочь малышу расти и радоваться жизнь без боли могут перечислить  деньги на карту: Сбербанк МИР 2202200935217503 или по номеру телефона Сбербанк или Тинькоф 89021233013 (Анфиса Сергеевна Б.).

Фото Анфисы Будиной

Читайте наши новости на «Ulpravda.ru. Новости Ульяновска» в Телеграм, Одноклассниках, Вконтакте и Дзен.