Один из 130 в мире. 9-месячного малыша с редкой болезнью обещают спасти испанские врачи

Семья Будиных из Ульяновска срочно оформляет визы и прочие документы для выезда в Барселону. Там есть доктора, готовые помочь их сыну Арсению победить редкий Cloves-синдром, потянувший за собой несколько диагнозов. Медлить нельзя, поэтому родители просят помочь в сборе средств.

Разглядывая фотографии Анфисы и Олега Будиных в «Инстаграме», невольно любуешься красивыми, теплыми кадрами их жизни. Вот фотосессия в день их бракосочетания, которую сменяет снимок будущей мамы с округлившимся животиком, затем начинается целая череда кадров с крохотным Арсюшей. До последнего поста и не подумаешь, что в их семейное счастье уже ворвалась коварная болезнь.

На шестом месяце беременности Анфиса заболела коронавирусом. Врачи не связывают этот факт с диагнозом Арсюши. Но кто ж знает наверняка...

«Еще в роддоме на ножке и на спине Арсюши было пятно винного цвета с мраморным оттенком. Но нас успокоили: это может быть просто родимое пятно, которое со временем пропадет. Но через полтора месяца на плановом приеме у неонатолога нас все же направили к сосудистому хирургу – ножки заметно отличались размером, - рассказала ulpravda.ru Анфиса Будина. –  Та, что без пятна, стала более пухлой, увеличились стопа и пальчики. И мы забили тревогу».

Будины нашли сосудистого хирурга в Москве и связались с ним онлайн, выслав ему фотографии отклонений малыша. Дистанционно столичный доктор диагностировал капиллярную мальформацию и успокоил, что лечится она довольно просто – удалить пятна лазером, и дело с концом, но только после исполнения ребенку полугода. Но процедуру Арсюше не провели. К тому времени его родители отправились с сынишкой на личный прием к этому сосудистому хирургу. Тогда впервые прозвучал Cloves-синдром, имеющий сопутствующие диагнозы: парциальный гигантизм, капиллярная мальформация, порок развития вен нижних конечностей.

__________________________________

Справка

Cloves-синдром – генетическое заболевание, которым в мире страдают всего 130 человек. Характерен чрезмерный рост со сложными сосудистыми аномалиями. Поражает людей с различными симптомами - от легких жировых опухолей мягких тканей до сосудистых мальформаций, охватывающих позвоночник или внутренние органы. Невозможно предугадать, где именно возникнут новообразования.

___________________________________

Без диагностики нет лечения

Отныне малышу необходимо проведение УЗИ внутренних органов каждые три месяца – никто не знает, где и когда могут появиться жировые опухоли. Но это далеко не единственный скрининг.

«УЗИ ножки с пятном выявило маргинальную вену, которая выросла без клапанов. Из-за потока крови она стала шире, а это чревато появлением тромбозов и прочих болезней вен. Поэтому ее нужно впоследствии удалить либо поставить искусственные клапаны для нормализации циркуляции вены, - пояснила Анфиса. – И удаление пятна в этом случае не первично».

Тем временем левая ножка продолжает перегонять в росте правую –  разница между ними составляет уже два сантиметра. И если не начать вовремя лечение, разрыв будет увеличиваться и дальше.

«Если не вылечим вену в раннем возрасте, то к 30 годам у Арсения будут болеть ноги, появится варикозное расширение вен и т.д. Но это лишь малая толика опасностей. Поэтому хочется предотвратить и не упустить время», - говорит Анфиса Будина.

Остановит чрезмерный рост ножки препарат «Рапамун». Принимать его нужно каждый день на протяжении двух лет. Стоит он немало –  от 30 тысяч рублей за 100 таблеток. Получить их можно бесплатно после оформления инвалидности, и такой статус Арсюша уже получил. Но не все так просто. Чтобы победить генетическую болезнь и начать правильное лечение, нужно выявить этот ген. В России такой анализ, увы, не делают, врачи разводят руками – не сталкивались с такой патологией. Родные мальчика не опустили руки и стали изучать мировой опыт лечения Cloves-синдрома. И примеры успешной практики нашлись!

«Мы вышли на университетскую клинику в немецком городе Халле, где профессор Вольгемут изучает сосудистые аномалии. Очередь на 2022-й открывается лишь в декабре, - говорит мама Арсюши. – Параллельно мы связались с госпиталем Сант Жоан де Деу в Барселоне, где есть отделение, в котором изучают и лечат Cloves-синдром».

На днях семья Будиных получила ответ из Барселоны. Маленького пациента из России готовы принять в испанской клинике.  Выставлен первый счет – 10917,50 евро (почти миллион рублей), но это лишь цена диагностики. Когда именно ждут Арсюшу с мамой в испанской клинике, должны сообщить со дня на день.

«Только после прохождения диагностики нам назначат лечение, то есть сумму окончательную узнаем в Испании. А пока делаем загранпаспорт, да и с визой не всё так быстро», - добавила Анфиса.

Время не ждет

Будины признались, что деньги, собственно, на диагностику они уже набрали – спасибо родным, друзьям, добрым знакомым, одноклассникам, соседям. Но средств на перелет, проживание в Барселоне и, собственно, на лечение недостаточно.

«Мы уже оформили вторую группу инвалидности, чтобы запросить помощь у государства. Назначенные 13 тысяч рублей в месяц не помогут покрыть нам лечение, более того, неизвестно, положен ли нам «Ропамун» бесплатно со второй группой. Сейчас будем обращаться в благотворительные фонды, но это занимает очень много времени и бюрократии, а приглашение от клиники мы можем получить уже сейчас. Мы не хотим упустить шанс вылечить нашего Арсюшу», - делится планами мама малыша.

Об адресной помощи по линии соцзащиты Будины пока не знают, хотя в ведомстве заверили, что обратиться к ним все же стоит. Максимальная сумма – 2 миллиона рублей.

«Ульяновцы, оказавшиеся в трудной жизненной ситуации, вправе рассчитывать на получение адресной помощи из средств областного бюджета, - прокомментировали нам в министерстве семейной, демографической политики и социального благополучия Ульяновской области. – Для получения помощи в этом году следует поторопиться с подачей документов, подтверждающих необходимость дорогостоящего лечения».

Будины просят помочь всех неравнодушных, перечислив деньги на карту: Сбербанк МИР 2202200935217503 или по номеру телефона Сбербанк или Тинькоф 89021233013. Получатель (мама Арсюши): Анфиса Сергеевна Б.

Кроме того, мама и папа Арсюши  не отказываются от любой работы. Так, Анфиса Будина – профессиональный графический дизайнер  -  предлагает меценатам нарисовать для них иллюстрацию, стикерпак для «Телеграмма», логотип и многое другое. Достаточно написать ей в директ @_kalya.malya_

…. Пока же Cloves-синдром с букетом диагнозов не мешает Арсюше развиваться и радоваться жизни, а большая левая ножка - учиться стоять и ходить. Надеемся, что помощь поспеет в срок и малыш победит генетический сбой.

Фото: «Инстаграм» Анфисы Антиповой - Будиной

Читайте наши новости на «Ulpravda.ru. Новости Ульяновска» в Телеграм, Одноклассниках, Вконтакте и Дзен.