Эксперимент как спасение. Зарубежные врачи обещают спасти 7-летнюю девочку из Ульяновска от смертельного недуга

Начало 2022 года ознаменуется для семьи Фоминых из Ульяновска важным событием – после январских праздников будущее их дочери с неизлечимой до сей поры генетической болезнью может в корне измениться. Девочку записали в число первых пациентов, готовых победить синдром Ли.

Напомним: в два года у Дарьяны Фоминой выявили генетическую мутацию. Лечения смертельного синдрома Ли на сегодняшний день не существует. Облегчает состояние и немного замедляет прогрессирование заболевания симптоматическая терапия. В целом же прогнозы врачей неутешительны - смерть неминуема через несколько лет после возникновения синдрома, а незадолго до ухода наступает полная инвалидизация, отягощенная неврологическими, дыхательными и метаболическими нарушениями.

Но Фомины бросили вызов смертельной болезни и решили продлить дочери жизнь, насколько это возможно. Занимались с дочкой дома, ездили с ней в реабилитационные центры. И – о, чудо! – Дарьяна радует близких успехами. Каждый день озаряет лучезарной улыбкой, смеется, передвигается самостоятельно, играет со старшей сестрой, изъясняется слогами и жестами, и у нее полностью сохранен интеллект.

Уникальный случай

Конечно, болезнь никуда не делась и весной этого года начала все активнее заявлять о себе - у Дарьяны участились эпилептические приступы. Оттого родители надумали ее свозить на консилиум врачей, проводимый в московском центре GMS Clinic.

«Ждали мы приглашения долго, из-за пандемии наш выезд откладывался, лишь в сентябре мы поехали в столицу. Консультация длилась три часа, выступали 10 специалистов разных профилей, но сведущих в нашем заболевании, - рассказала ulpravda.ru мама девочки Ольга Фомина. – Мы получили много рекомендаций, нам назначили медикаментозное лечение против приступов, прописали программу реабилитации. Ее мы получаем онлайн на платформе «МедМедиатор». При любом вопросе я обращаюсь к столичным врачам с вопросами – и мне отвечают. Это очень удобно».

Вообще девочка из Ульяновска удивила светил медицины. В семь лет оставаться активной, умной, жизнерадостной с таким сложным диагнозом – такого в их практике еще не было. Оттого теперь за Дарьяной доктора присматривают пристально и с интересом уже с медицинской точки зрения.

Но главный итог встречи в Москве – Дарьяне Фоминой предложили пройти экспериментальное лечение в одной из зарубежных клиник. В Италии и Америке проходят клинические испытания препарата по лечению дегенеративных заболеваний таких, как у нашей землячки.

«Понимаем, что Дарьяна станет одной их первых, на ком испытают новый метод лечения синдрома Ли. Мы дали согласие там же, в клинике GMS Clinic. Думаем, хуже все равно не будет. А вдруг поможет, - надеется Ольга Фомина. – После новогодних праздников нам должны дать точный ответ. Ждем, верим, что все будет хорошо».

Бегает и собирается в школу

А девчонка старается развиваться дальше и не сидит на месте. С недавнего времени Дарьяна научилась лучше общаться с родными, подкрепляя свою речь выразительными жестами и интонацией. Вот уже две недели занимается дома на беговой дорожке. Ее семье Фоминых предоставили в аренду в управлении соцзащиты Железнодорожного района Ульяновска.

Более того, со дня на день придет активная инвалидная коляска. Ее приобрела для ульяновской девочки международная неправительственная организация «Ротари клуб» при содействии GMS Clinic.

«Мы давно хотели получить такую коляску, но в медико-социальной экспертизе нам отказали в бесплатном получении – детям с летальным исходом она не положена, - пояснила Ольга Юрьевна. – А купить ее самим нам было не по силам – она стоит 270 тысяч рублей».

До конца года девочка пробудет дома, а потом вновь отправится с мамой на реабилитацию. В феврале Дарьяну ждут в Центре социального обслуживания «Парус надежды» в Кузоватове, в мае – в медцентре «Лучик Надежды» в Евпатории. А в сентябре 2022-го она собирается идти в первый класс спецшколы.

Верим, что Дарьяна Фомина победит коварный синдром Ли, а мы об этом непременно напишем!