Живи! Малышу из Ульяновска с редкой генетической болезнью нужна помощь

У родителей трехлетнего Ильи Репина есть два месяца, чтобы собрать нужную сумму и спасти сына.

Илюша - долгожданный и желанный ребенок в семье Анастасии и Никиты Репиных. Мама мальчика рассказывает, что беременность проходила без каких-либо осложнений и проблем. Роды тоже дались легко. Молодые родители нарадоваться не могли на малыша и жили ощущением полного счастья.

Но вскоре внимательная Настя стала замечать, что сынок мало лепечет, плохо держит головку. Обеспокоенная мама обратилась к врачам, в ответ услышала, мол, у Илюши небольшая задержка в развитии и беспокоиться незачем.

Но сердце щемило, тревога нарастала, и Анастасия обратилась в платную поликлинику, чтобы обследовать сына более тщательно. По результатам исследований Илюше поставили диагнозы «гидроцефальный синдром» и «мегалокорния обоих глаз». При таком генетическом заболевании спинномозговая жидкость накапливается под мозговыми оболочками, зрачок у малыша расширяется и выглядит больше, чем у его сверстников.

«С тех пор заболевание регулярно отслеживали в динамике, делали УЗИ, проводили обследования, измеряли глазное давление. Но сынок начал отставать от сверстников физически, психологически и интеллектуально. Тогда нам предложили провести полное генетическое обследование в московской клинике, что мы и сделали», – вспоминает мама мальчика.

Столичный специалист выявил редкие генетические отклонения, которые мало изучены и описаны. Тогда родителям Илюши предложили тоже провести обследование, чтобы выяснить, где случилась генетическая поломка.

«Оказалось, что и у меня, и у мужа есть отклонения в генетике, они у нас никак не проявились, но передались сыну. После очередного обследования, в декабре 2023 года, Илюше поставили диагноз «задержка психоречевого развития, обусловленная мутацией в гене LINS1». И болезнь развивалась стремительно. У сына напрочь пропал интерес к каким-либо играм, он не произносил ни звуки, ни тем более слова и слоги.  В Ульяновске врачи разводили руками и твердили только одно: с генетикой ничего не поделаешь», – признается собеседница.

Но опускать руки Настя и не думала. Молодая мама настойчиво искать информацию по заболеванию, развитию и возможности лечения. Так и наткнулась на московскую клинику, которая занимается орфанными заболеваниями у детей.

«После первой же консультации в этой клинике нам выписали таблетки. От них у ребенка улучшилось состояние. Илья стал активным, начал интересоваться игрушками, даже начал понимать речь и фиксировать взгляд. После того как анализы пришли в норму, лечащий врач нам предложил курс лечения и пересадку стволовых клеток. На это требуется 1 435 100 рублей. Для нашей семьи такая сумма непосильна», – говорит Анастасия.

Репины обратились за помощью к родным, друзьям, знакомым и незнакомым людям в интернете, разместив пост с просьбой о помощи. Общими силами собрали около миллиона рублей, но требуется еще 500 тысяч.

«Мы бы могли, конечно, продать машину, взять кредит, но не факт, что пересадка стволовых клеток потребуется только одна. Возможно, спустя время мы снова откроем сбор, поэтому решили попробовать обратиться за помощью к людям. К сожалению, фонды не берутся за наш случай, так как генетическая болезнь еще не исследована», – объясняет ситуацию Настя.

Обещали помочь Репиным и в социальной службе. Но на это требуется время. А для здоровья ребенка важна буквально каждая минута. Операция назначена на начало декабря, и каждый может поддержать Репиных. Любая помощь сыграет важную роль в жизни малыша.

Номер счёта: 40817810123100544028 (Сбербанк). Получатель - папа мальчика Никита Евгеньевич Репин. Номер карты: 2200 3005 6856 4916. Телефон Никиты: 89084830264.

Фотографии из личного архива Анастасии Репиной

Читайте наши новости на «Ulpravda.ru. Новости Ульяновска» в Телеграм, Одноклассниках, Вконтакте и Дзен.