Живи! 16-летнему Семёну Крупенникову нужно 2,5 млн рублей для борьбы со смертельной болезнью

Семён Крупенников из Ульяновска прожил 13 лет без точного диагноза. Врачи предполагали генетическую поломку, но не смогли её найти. А потом установили у мальчика редчайшее заболевание – врожденный дискератоз. Теперь семье нужно собрать сумму, необходимую для обследования. Подробнее – на ulpravda.ru.

«Проблемы со здоровьем у Семёна начались с самого рождения, – призналась мама мальчика Виктория Мусатова. – Когда сын появился на свет, у него обнаружили кисты сосудистых сплетений. Помню, в тот момент неонатолог в роддоме успокоил меня, сказав, что у многих младенцев они бывают и вскоре должны рассосаться».

Но, к сожалению, проблемы со здоровьем не закончились. У ребенка выявили гидроцефальный синдром, при котором в желудочках мозга и под мозговыми оболочками скапливается избыточное количество спинномозговой жидкости. Поэтому после роддома Викторию с сыном отправили в детскую больницу на Льва Толстого.

«В клинике сделали МРТ головного мозга. Врачи предположили, что у Семёна какие-то генетические отклонения и нам срочно нужна консультация генетика. Так одна больница начала сменяться другой, каждый день - сдача анализов, и я слышала каждый раз новые предположения врачей, но точного диагноза никто не ставил», – вспоминает наша собеседница.

По словам мамы, мальчик пошел только после двух лет, да и походка была шатающейся. Потом у Сёмы появились язвы на языке, но опять врачи ничего конкретного не говорили.

«Мы ездили в клиники Нижнего Новгорода, Москвы, но диагноз специалисты не могли поставить, а сыну становилось хуже. У него нарушилась работа щитовидной железы, а все обычные простуды заканчивались тем, что Семёна госпитализировали в инфекционные больницы, так как организм не выдерживал. Ставили нам и фиброз печени, но это не самостоятельная болезнь, а патологический процесс: нормальная ткань печени постепенно замещается соединительной. И нам все твердили, что дело в генетике, но где именно произошла поломка, никто так и не мог сказать», – вздыхает мама мальчика.

Шли годы. Семён рос, и вопросов становилось всё больше. Лечение велось в основном симптоматически – врачи помогали справляться с проявлениями болезни, но точного диагноза всё ещё не ставили.

Не опуская рук

«Я помню, что всячески искала выход из этой ситуации. На свои средства мы ездили и искали врачей. И вот в 2023 году, когда Семёну было 13 лет, я обратилась в четвертый раз в Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова. Там врачи пересмотрели все анализы и поставили диагноз – врожденный дискератоз - редкое и тяжелое заболевание, которое передается по наследству», – пояснила Виктория.

И оказалось, что страшен не сам диагноз, а то, что болезнь очень редкая, и ее даже не занесли в реестр болезней России, поэтому и лекарства от нее нет.

«В интернете я познакомилась с семьями, у которых дети с таким же диагнозом, – рассказывает мама мальчика. – Из-за границы  друзья, знакомые стали привозить нам препарат, который помогал сыну справиться с симптомами, но все же нужно было лечение. Но так как диагноз не признан, мы даже не могли получить инвалидность, как и лечение».

Но руки у Виктории и здесь не опустились. Она, как и другие семьи с такими детьми, писала письма в Министерство здравоохранения, и произошло чудо! В феврале 2026 года диагноз внесли в список, поэтому в клиниках начали работать с подобными больными. И появился шанс на то, что Семён будет жить.

«Врожденный дискератоз стал причиной уже диагностированных апластической анемии, портальной гипертензии и фиброза печени. При апластической анемии нужен специальный препарат, который, к сожалению, гепатотоксичен и не сопоставим с фиброзом. И так как с одним диагнозом мы наблюдаемся в Питере, а с другим - в Москве, и они не коммуницируют между собой, то у нас возникают сложности. Тогда я вышла на маму Саши Молгачева – Наталью. Мальчик полтора года боролся за свою жизнь и победил в итоге смертельную генетическую болезнь. Наталья подсказала мне специалиста из израильской клиники Хадасса Ирину Займан. Я связалась с врачом. Она сказала, что возьмется за лечение Семёна. Это настоящее чудо!», – улыбается мама.

Но для того чтобы чудо случилось, требуются не только силы, но и средства. Пребывание в клинике, перелеты, лекарства, комплексное обследование, которое даст понять, возможна ли трансплантация костного мозга – все стоит больших денег.

«Нам назвали сумму – 32 тысячи долларов. В рублях - около двух с половиной миллионов рублей. Деньги нужны до декабря, чтобы успеть до Нового года пройти все анализы, а в дальнейшем сделать трансплантацию. Конечно, я сейчас буду обращаться в фонды помощи, но мне также посоветовали открыть свой сбор в социальных сетях, чтобы как можно больше людей узнало об этом. Конечно, это тяжело для меня, потому что я человек, который даже социальные сети не ведет, а тут нужно вести группу, чтобы нас заметили! Но мы не сдаемся», – сказала Виктория Мусатова.

Семён все испытания переносит мужественно. Парень мечтает стать IT-специалистом, поэтому занимается в онлайн-школе программирования, а еще увлекается лепкой из пластилина.

«Конечно, он признается мне, что чувствует себя одиноким. Все-таки парню 16 лет! Ему хочется гулять, общаться, но из-за «сохранительного режима» у него очень ограниченный круг общения. Большую часть времени он дома, возможны только недолгие прогулки со мной из-за быстрой утомляемости», – призналась собеседница.

Сейчас собрано около 200 тысяч рублей. Семья Семёна верит, что помощь обязательно придет. Каждый из нас может стать частью этой истории и помочь случиться чуду, переведя любую сумму на счет маме.

Карта Сбербанка:

2202 2092 9145 3594.

Перевод по номеру телефона:
8 (909) 356-20-90.

Читайте наши новости на «Ulpravda.ru. Новости Ульяновска» в Телеграм, Одноклассниках, Вконтакте и MAX.