Бежать и не уставать. Как 4-летняя девочка из Димитровграда борется с генетическим заболеванием

Семья Абдуллаевых радуется каждому шагу любимой доченьки Камилы и верит, что улыбка на ее лице будет озарять их дом всегда.  У девочки спинально-мышечная атрофия третьего типа, а значит, расслабляться нельзя ни на минуту.

Первые тревожные звоночки родители малышки заметили в 10 месяцев, когда Камила  неправильно начала ставить ножки. Тогда врачи заверили, что отклонения допустимы – ребенок, мол, только учится ходить, все наладится. Увы, лучше не стало.

«Когда сверстники стали бегать, дочка не побежала, а переступить на тротуарах не могла. Мы  снова обратились к докторам, но опять услышали, что ничего страшного. А потом у Камилы стал развиваться вальгус (деформация стоп).  Врачи предположили, что это следствие рахита и назначили нам лошадиную дозу витамина D. Но Камиле это не помогало, она начала слабеть физически – перестала переходить маленькие порожки, садиться и вставать с горшка», - вспоминает мама Камилы Регина Абдуллаева.

О том, что у девочки нервно-мышечное заболевание,  первой предположил массажист, занимавшийся с Камилой, и посоветовал обратиться к толковому педиатру. Сначала полагали, что у малышки вид миопатии, потом мышечная дистрофия Дюшенна. В  августе 2020 года Абдуллаевым удалось попасть на консультацию  к московским специалистам, которые направили к генетику. Той же осенью анализ крови помог установить точный диагноз – спинально-мышечная атрофия.

«У Камилы третий тип. Она в целом крепенькая – ходит и сидит. Мы сразу стали добиваться укола «Спинразы». На тот момент одна ампула стоила порядка 8 млн рублей, сейчас – 5,6 млн рублей. А нужно делать  раз в четыре месяца», - говорит Регина.

________________________

 Справка

«Спинраза» - первое лекарственное средство для патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). При регулярном использовании приостанавливает развитие СМА и стабилизирует состояние больного. Чем раньше пациент начинает прием «Спинразы», тем более благоприятным может быть прогноз.

24 января 2019 года Министерство здравоохранения Российской Федерации приняло решение о присвоении «Спинразе» статуса орфанного препарата и о возможности его использования для лечения СМА.

________________________

Назначение дорогостоящего препарата димитровградская семья добилась только с помощью юриста, лишь после его вмешательства в эпикризе появилась нужная формулировка.  В начале 2021-го минздрав региона закупил 12 ампул дорогостоящего препарата, но его ждали уже другие дети.  Для Камилы лекарство помог приобрести «Круг добра» - фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.  28 октября  Камиле сделают уже восьмой укол .

«Улучшения от приема препарата ощутимы. Дочка перестала так много падать, стала больше ходить. Конечно, садиться и вставать у нее самой не получается, но упираясь в кровать головой и руками на прямых ногах, она начала вскарабкиваться, - делится достижениями мама девочки. – А еще мы ездим на реабилитацию в Тольятти за свой счет и благодаря помощи неравнодушных людей (спасибо им за это!). Было бы здорово, если бы ее можно было пройти в родном городе, хотя бы минимум – ЛФК и бассейн».

Сейчас Камила ходит в обычный детский сад. Спасибо воспитателям, которые помогают воспитаннице в быту, например, выйти на прогулку. А вот по группе малышка ходит самостоятельно.

Главный помощник во время дальних прогулок – это коляска, но обычные детские коляски не выдерживают веса Камилы и постоянно ломаются.  Поэтому нужна специальная инвалидная прогулочная коляска. Специалисты порекомендовали Patron Corzo X-country CRX 34.

«Многие наверное зададутся вопросом, зачем Камиле коляска, если она ходит. Да, она ходит, и это огромное счастье, что мы не потеряли эту возможность, но Камила не может много ходить, возле дома совсем немного, несколько метров - и нужен отдых. Наш садик находится буквально в пяти минутах ходьбы, но до него Камиле не дойти, поэтому она очень нуждается в коляске», - уверяет наша собеседница.

Стоит она 145175 рублей. Сумма, на первый взгляд, небольшая, но учитывая траты на другие первостепенные нужды для ребенка,  не по силам. Часть стоимости – 38510 рублей – выделено по линии Фонда социального страхования, еще часть собрана добрыми людьми.  Не хватает 60 400 рублей.

Тем, кто готов помочь приобрести коляску для Камилы, можно сделать перевод на карту Сбербанка по тел 89022459865 (Регина Ирековна А.).

Фото: ВК Регины Абдуллаевой

1544 просмотра

Читайте также