Жить! Девушка из Ульяновской области с синдромом бабочки обманула редкую болезнь

Всего восемь ульяновцев страдают врожденным буллезным эпидермолизом, проще говоря, болезнью бабочки. В большинстве своем это дети. Потому что большинство обладателей редчайшего генетического синдрома едва доживает до подросткового возраста. Уникальна в этом плане 33-летняя Марина Решетникова, которая не перестает бороться с недугом и воспитывает 10-летнюю дочь.

Как только Марина появилась на свет, врачи поставили неутешительный диагноз – врожденный пузыршак, который пытались излечить до 1995 года. Лишь в 11 лет девушке поставили верный диагноз - буллезный эпидермолиз. С тех пор симбирянка и ее родные не перестают верить, что с болезнью бабочки можно жить.

- Пузыри, эрозии и рубцы по всему телу не позволяли мне полноценно двигаться, бегать. А в три года у меня отпали ногти – будто были приклеены. Это не было больно, но с тех пор они больше не выросли, - вспоминает Марина Решетникова.

Врачи прилагали все усилия, чтобы добиться ремиссии, но излечить болезнь полностью, увы, невозможно.  Отчаявшись, мама девочки прибегла к средствам народной медицины – купила в аптеке тюбик березового дегтя за 16 рублей и намазала им раны на коже дочери. Впервые за долгое время эпидермолиз отступил. Марине на тот момент было 17 лет.

Неизлечим, но победим!

По мнению врачей, у Марины  пограничный тип эпидермолиза – между простым и диспластическим. В этом ее уникальность и возможность в периоды ремиссии радоваться жизни.

- Буллезный эпидермолиз – группа генетических детерминированных заболеваний, включает в себя около 20 типов. Самые распространенные из них - простой и диспластический. Характеризуется появлением пузырей при малейшей травматизации кожного покрова, - поясняет  заместитель главного врача областного клинического кожно-венерологического диспансера Захар Коган.

Простой тип протекает относительно легко: небольшие пузыри появляются на подошвах и ладонях, в области локтей и коленей. При смазывании их регенирирующими мазями и наложении локальных повязок они быстро заживают. Главное – свести к минимуму травматизацию кожи. Во взрослом возрасте болезнь может и вовсе не беспокоить.

Дисплатический тип сопровождается более тяжелым течением болезни и порой приводит к летальным исходам. С обширными пузырями и эрозиями пациент теряет много жидкости и белка, форменные элементы крови, что нередко вызывает различные дистрофии и анемию. Постоянно травмированный кожный покров может привести к мутиляции (самопроизвольному отторжению некротизированной части тела или органа, например, фаланги пальцев), исчезновению ногтей, сращению фаланг пальцев. Часто у таких больных выпадают зубы и волосы, могут появляться пузыри в полости рта и пищевода. Доходит порой до рубцовой деформации пищевода, что приводит к затруднительному приему пищи. Здесь без медпомощи не обойтись. К сожалению, в среднем больные тяжелыми формами дисплатического типа доживают до 13-18 лет.

Дочь как смысл жизни

Наша героиня не сдается и старается брать от жизни все. По мере сил. Девушка окончила 9 классов средней школы, помогает маме по дому. В 22 года судьба свела Марину с молодым человеком. Когда она забеременела, выяснилось, что возлюбленный не готов к ответственности, и исчез. Интересное положение доставляло симбирянке лишь удовольствие. Как это возможно?

- Во время беременности у женщины начинается частичная имунносупрессия (физиологическое подавление имунной системы). У пациентки это привело к снижению выработки антител к эпидермису, и иммунитет не провоцировал ухудшение болезни. Оттого она в этот период чувствовала себя лучше, - считает Захар Коган.

Появившаяся на свет дочка Инесса стала подарком судьбы. Мамочка все старалась делать сама - кормила, купала,  играла, не спала ночами. В трудные минуты помогали ее мама и сестра. Дочка добавила девушке сил и желания жить, жить ради малышки, встречать новый день с улыбкой на лице и не думать о недуге. Сегодня Инессе 10 лет, в ее организме врачи не обнаружили опасный ген. Девочка самостоятельна не по годам, старается помогать во всем маме и бабушке, а в свободное время с увлечением шьет и лепит фигурки.

И снова в бой

Тем временем болезнь вновь подняла голову: у Марины стали выпадать волосы, кожа изрядно истончилась, а в марте этого года раскрошились зубы, которые пришлось удалить – все без исключения. Теперь девушке крайне затруднительно есть, очень болят десны. И снова она бросает вызов болезни. Надо жить ради дочери – и точка! К счастью, выход из ситуации есть.

- Меня спасет имплантация зубов. В государственных клиниках эту услугу не оказывают бесплатно, да и не каждая частная возьмется за мой случай, - сетует Марина. - Мой рот не открывается широко, а слизистая вся повреждена. Спасибо доктору Ожгихину, который согласился помочь мне.

Марине установили уже три импланта, которые впоследствии возьмут на себя основную нагрузку при установке двух коронок. Но операция по установке зубных имплантов стоит 390 тысяч рублей. Таких денег в семье Решетниковых нет.

Девушка подала документы в министерство здравоохранения,  семьи и соцблагополучия региона для получения адресной помощи. Когда оно будет рассмотрено, пока не известно. А деньги нужны в ближайшее время. Потому симбирянка просит финансовой поддержки у ульяновцев.

Карта Сбербанка: 63900269 9000301186

Марина Юрьевна Р.

Фото: личный архив Марины Решетниковой

Читайте наши новости на «Ulpravda.ru. Новости Ульяновска» в Телеграм, Одноклассниках, Вконтакте и Дзен.